Geneetiline kood on viis aminohapete järjestuse kodeerimiseks valgu molekulis, kasutades nukleiinhappemolekulis olevat nukleotiidide järjestust. Geneetilise koodi omadused tulenevad selle kodeerimise omadustest.

Iga valgu aminohape on sobitatud kolme järjestikuse nukleiinhappe nukleotiidiga - kolmik, või koodon. Iga nukleotiid võib sisaldada ühte neljast lämmastiku alusest. RNA-s on see adeniin(A), uratsiil(U), guaniin(G), tsütosiin(C). Lämmastikaluseid (antud juhul neid sisaldavaid nukleotiide) erineval viisil kombineerides saab palju erinevaid kolmikuid: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC jne Võimalike kombinatsioonide koguarv on 64, st 4 3 .

Elusorganismide valgud sisaldavad umbes 20 aminohapet. Kui loodus "plaaniks" kodeerida iga aminohapet mitte kolme, vaid kahe nukleotiidiga, siis selliste paaride mitmekesisusest ei piisaks, sest neid oleks vaid 16, s.o. 4 2.

Seega geneetilise koodi põhiomadus on selle kolmekordsus. Iga aminohapet kodeerib nukleotiidide kolmik.

Kuna võimalikke erinevaid kolmikuid on oluliselt rohkem kui bioloogilistes molekulides kasutatavaid aminohappeid, on eluslooduses realiseerunud järgmine omadus: koondamine geneetiline kood. Paljusid aminohappeid hakkas kodeerima mitte üks, vaid mitu. Näiteks aminohapet glütsiini kodeerivad neli erinevat koodonit: GGU, GGC, GGA, GGG. Ka koondamist nimetatakse degeneratsioon.

Aminohapete ja koodonite vaheline vastavus on näidatud tabelites. Näiteks need:

Seoses nukleotiididega on geneetilisel koodil järgmine omadus: ühemõttelisus(või spetsiifilisus): iga koodon vastab ainult ühele aminohappele. Näiteks saab GGU koodon kodeerida ainult glütsiini ja mitte ühtegi teist aminohapet.

Jällegi. Redundantsus tähendab, et sama aminohapet võivad kodeerida mitu kolmikut. Spetsiifilisus – iga konkreetne koodon võib kodeerida ainult ühte aminohapet.

Geneetilises koodis puuduvad erilised kirjavahemärgid (v.a stoppkoodonid, mis näitavad polüpeptiidi sünteesi lõppu). Kirjavahemärkide funktsiooni täidavad kolmikud ise – ühe lõpp tähendab, et järgmisena algab teine. See tähendab geneetilise koodi kahte järgmist omadust: järjepidevus Ja mittekattuvad. Järjepidevus viitab kolmikute lugemisele vahetult üksteise järel. Mittekattuvus tähendab, et iga nukleotiid võib olla osa ainult ühest kolmikust. Seega tuleb järgmise kolmiku esimene nukleotiid alati pärast eelmise kolmiku kolmandat nukleotiidi. Koodon ei saa alata eelneva koodoni teise või kolmanda nukleotiidiga. Teisisõnu, kood ei kattu.

Geneetilisel koodil on omadus mitmekülgsus. See kehtib kõigi Maa organismide kohta, mis näitab elu päritolu ühtsust. Sellest on väga harvad erandid. Näiteks mõned mitokondrites ja kloroplastides olevad kolmikud kodeerivad tavalistest aminohapetest erinevaid aminohappeid. See võib viidata sellele, et elu koidikul olid geneetilises koodis veidi erinevad variatsioonid.

Lõpuks on geneetiline kood mürakindlus, mis on selle vara kui koondamise tagajärg. Punktmutatsioonid, mis mõnikord esinevad DNA-s, põhjustavad tavaliselt ühe lämmastikualuse asendamise teisega. See muudab kolmiku. Näiteks oli see AAA, kuid pärast mutatsiooni sai sellest AAG. Sellised muutused ei põhjusta aga alati sünteesitud polüpeptiidi aminohappe muutumist, kuna mõlemad kolmikud võivad geneetilise koodi liiasusomaduse tõttu vastata ühele aminohappele. Arvestades, et mutatsioonid on sageli kahjulikud, on mürakindluse omadus kasulik.

Geneetiline kood– ühtne süsteem päriliku teabe salvestamiseks nukleiinhappemolekulides nukleotiidjärjestuse kujul. Geneetiline kood põhineb tähestiku kasutamisel, mis koosneb ainult neljast tähest A, T, C, G, mis vastavad DNA nukleotiididele. Kokku on 20 tüüpi aminohappeid. 64 koodonist kolm - UAA, UAG, UGA - ei kodeeri aminohappeid, neid nimetati nonsenss-koodoniteks ja need toimivad kirjavahemärkidena. Koodon (kodeeriv trinukleotiidi) on geneetilise koodi ühik, DNA või RNA nukleotiidijääkide (triplet) kolmik, mis kodeerib ühe aminohappe kaasamist. Geenid ise valkude sünteesis ei osale. Geeni ja valgu vaheline vahendaja on mRNA. Geneetilise koodi struktuuri iseloomustab asjaolu, et see on kolmik, see tähendab, et see koosneb lämmastiku DNA aluste kolmikutest (kolmikutest), mida nimetatakse koodoniteks. 64-st

Geeni omadused. kood
1) Kolmik: ühte aminohapet kodeerivad kolm nukleotiidi. Need 3 nukleotiidi DNA-s
nimetatakse tripletiks, mRNA-s - koodon, tRNA-s - antikoodon.
2) Redundantsus (degeneratsioon): aminohappeid on ainult 20 ja aminohappeid kodeerivaid kolmikuid on 61, nii et iga aminohapet kodeerib mitu kolmikut.
3) Unikaalsus: iga kolmik (koodon) kodeerib ainult ühte aminohapet.
4) Universaalsus: geneetiline kood on kõigi Maa elusorganismide jaoks sama.
5.) koodonite järjepidevus ja vaieldamatus lugemisel. See tähendab, et nukleotiidjärjestust loetakse kolmikute kaupa ilma lünkadeta ja külgnevad kolmikud ei kattu üksteisega.

88. Pärilikkus ja muutlikkus on elusolendite põhiomadused. Darwini arusaam pärilikkuse ja muutlikkuse nähtustest.
Pärilikkus helistas üldine vara kõigist organismidest säilitavad ja edastavad omadusi vanemalt järglastele. Pärilikkus- see on organismide omadus põlvkondade kaupa taastoota sarnast tüüpi ainevahetust, mis on välja kujunenud liigi ajaloolise arengu käigus ja avaldub teatud keskkonnatingimustes.
Muutlikkus on sama liigi isendite vahel kvalitatiivsete erinevuste tekkimise protsess, mis väljendub kas muutuses ainult ühe fenotüübi väliskeskkonna mõjul või geneetiliselt määratud pärilikes variatsioonides, mis tulenevad kombinatsioonidest, rekombinatsioonidest ja mutatsioonidest, mis koht mitmes järjestikuses põlvkonnas ja populatsioonis.
Darwini arusaam pärilikkusest ja muutlikkusest.
Pärilikkuse all Darwin mõistis organismide võimet säilitada järglastes oma liike, sordi- ja individuaalseid omadusi. See omadus oli hästi tuntud ja esindas pärilikku variatsiooni. Darwin analüüsis üksikasjalikult pärilikkuse tähtsust evolutsiooniprotsessis. Ta juhtis tähelepanu esimese põlvkonna samaülikonna hübriidide ja teise põlvkonna tegelaste lõhenemisjuhtumitele; ta oli teadlik sooga seotud pärilikkusest, hübriidatavismidest ja paljudest muudest pärilikkusnähtustest.
Muutlikkus. Võrreldes paljusid loomatõuge ja taimesorte, märkas Darwin, et üheski looma- ja taimeliigis ning kultuuris ei ole ühegi sordi ja tõu sees identseid isendeid. Darwin jõudis järeldusele, et muutlikkus on omane kõigile loomadele ja taimedele.
Loomade varieeruvust käsitlevat materjali analüüsides märkas teadlane, et kõikuvuse tekitamiseks piisab igasugusest elutingimuste muutusest. Seega mõistis Darwin varieeruvust kui organismide võimet omandada keskkonnatingimuste mõjul uusi omadusi. Ta eristas järgmisi varieeruvuse vorme:
Spetsiifiline (rühma) varieeruvus(nüüd kutsutakse modifikatsioon) - teatud tingimuste mõjul sarnane muutus ühes suunas kõigis järglaste isendites. Teatud muutused ei ole tavaliselt pärilikud.
Ebakindel individuaalne varieeruvus(nüüd kutsutakse genotüüpne) - erinevate väiksemate erinevuste ilmnemine sama liigi, sordi, tõu isendites, mille poolest sarnastes tingimustes eksisteerides erineb üks isend teistest. Selline mitmesuunaline varieeruvus tuleneb elutingimuste ebakindlast mõjust igale inimesele.
Korrelatiivne(või suhteline) varieeruvus. Darwin mõistis organismi kui terviklikku süsteemi, mille üksikud osad on omavahel tihedalt seotud. Seetõttu põhjustab ühe osa struktuuri või funktsiooni muutumine sageli muutusi teises või teistes. Sellise varieeruvuse näiteks on suhe toimiva lihase arengu ja luuharja moodustumise vahel, mille külge see on kinnitatud. Paljudel kahlajatel on kaela pikkuse ja jäseme pikkuse vahel seos: pika kaelaga lindudel on ka pikad jäsemed.
Kompenseeriv varieeruvus seisneb selles, et mõne elundi või funktsiooni areng on sageli teiste pärssimise põhjuseks, see tähendab, et näiteks piimatoodangu ja kariloomade lihakuse vahel on pöördvõrdeline korrelatsioon.

89. Modifikatsiooni varieeruvus. Geneetiliselt määratud tunnuste reaktsiooninorm. Fenokoopiad.
Fenotüüpne varieeruvus hõlmab muutusi tunnuste endi seisundis, mis toimuvad arengutingimuste või keskkonnategurite mõjul. Modifikatsiooni varieeruvuse vahemik on piiratud reaktsiooninormiga. Tekkinud tunnuse konkreetne modifikatsioonimuutus ei ole päritav, vaid modifikatsiooni varieeruvuse ulatuse määrab pärilikkus Pärilikkusmaterjal ei ole muutusega seotud.
Reaktsiooni norm on tunnuse modifikatsiooni varieeruvuse piir. Pärandub reaktsiooninorm, mitte modifikatsioonid ise, s.t. omadus areneda ja selle avaldumise vorm sõltub keskkonnatingimustest. Reaktsiooninorm on genotüübi spetsiifiline kvantitatiivne ja kvalitatiivne tunnus. On märke laia reaktsiooninormiga, kitsa () ja üheselt mõistetava normiga. Reaktsiooni norm on piirangud või piirid igale bioloogilisele liigile (alumine ja ülemine) – näiteks suurendab söötmist looma kaal, kuid see jääb antud liigile või tõule iseloomulikus normaalses reaktsioonivahemikus. Reaktsioonikiirus on geneetiliselt määratud ja pärilik. Erinevate tunnuste puhul on reaktsiooninormi piirid väga erinevad. Näiteks reaktsiooninormi laiad piirid on piimajõudluse väärtus, teravilja produktiivsus ja paljud teised kvantitatiivsed näitajad, kitsad piirid enamiku loomade värvuse intensiivsus ja paljud muud kvalitatiivsed omadused. Mõnede kahjulike tegurite mõjul, millega inimene evolutsiooniprotsessis kokku ei puutu, on reaktsiooninorme määrava modifikatsiooni varieeruvuse võimalus välistatud.
Fenokoopiad- fenotüübi muutused ebasoodsate keskkonnategurite mõjul, mis sarnanevad mutatsioonidega. Sellest tulenevad fenotüübilised modifikatsioonid ei ole päritud. On kindlaks tehtud, et fenokoopiate esinemine on seotud välistingimuste mõjuga teatud piiratud arenguetapile. Veelgi enam, sama aine, olenevalt sellest, millisele faasile see toimib, võib kopeerida erinevaid mutatsioone või üks etapp reageerib ühele ainele, teine ​​​​teisele. Sama fenokoopia esilekutsumiseks võib kasutada erinevaid aineid, mis näitab, et muutuse tulemuse ja mõjuteguri vahel puudub seos. Suhteliselt lihtne reprodutseerida kõige keerukamaid geneetilised häired areng, samas kui tunnuste kopeerimine on palju keerulisem.

90. Modifikatsiooni kohanemisvõime. Pärilikkuse ja keskkonna roll inimese arengus, koolituses ja kasvatuses.
Modifikatsiooni varieeruvus vastab elutingimustele ja on oma olemuselt adaptiivne. Sellised omadused nagu taimede ja loomade kasv, nende kaal, värvus jne võivad muutuda. Modifikatsioonimuutuste tekkimine on tingitud asjaolust, et keskkonnatingimused mõjutavad arenevas organismis toimuvaid ensümaatilisi reaktsioone ja teatud määral muudavad selle kulgu.
Kuna päriliku teabe fenotüübilist avaldumist võivad keskkonnatingimused muuta, on organismi genotüüp programmeeritud ainult nende moodustumise võimalusega teatud piirides, mida nimetatakse reaktsiooninormiks. Reaktsiooninorm tähistab antud genotüübi puhul lubatud tunnuse modifikatsiooni varieeruvuse piire.
Tunnuse väljendusastet, kui genotüüp realiseerub erinevates tingimustes, nimetatakse ekspressiivsuseks. See on seotud tunnuse muutlikkusega reaktsiooninormi piires.
Sama tunnus võib ilmneda mõnel organismil ja puududa teistel, millel on sama geen. Geeni fenotüübilise ekspressiooni kvantitatiivset mõõdikut nimetatakse läbitungimiseks.
Ekspressiivsust ja läbitungivust säilitab looduslik valik. Inimeste pärilikkuse uurimisel tuleb silmas pidada mõlemat mustrit. Keskkonnatingimuste muutmisega saab mõjutada läbitungivust ja väljendusvõimet. Asjaolu, et sama genotüüp võib olla erinevate fenotüüpide arengu allikaks, on meditsiini jaoks olulise tähtsusega. See tähendab, et koorem ei pea ilmtingimata avalduma. Palju sõltub tingimustest, millesse inimene satub. Mõnel juhul saab haigusi kui päriliku teabe fenotüübilist ilmingut ennetada dieedi järgimise või ravimid. Päriliku teabe rakendamine sõltub keskkonnast, ajalooliselt väljakujunenud genotüübi alusel moodustunud modifikatsioonid on tavaliselt oma olemuselt adaptiivsed, kuna need on alati areneva organismi reaktsioonide tulemus teda mõjutavatele keskkonnateguritele. Mutatsioonimuutuste olemus on erinev: need on DNA molekuli struktuuri muutuste tulemus, mis põhjustab häireid varem väljakujunenud valgusünteesi protsessis. Kui hiiri hoitakse kõrgel temperatuuril, sünnivad nad pikliku saba ja laienenud kõrvadega järglasi. See modifikatsioon on oma olemuselt adaptiivne, kuna väljaulatuvad osad (saba ja kõrvad) mängivad kehas termoreguleerivat rolli: nende pinna suurendamine võimaldab suurendada soojusülekannet.

Inimese geneetiline potentsiaal on ajaliselt piiratud ja üsna rangelt. Kui jätate varajase sotsialiseerumise tähtaja vahele, kaob see enne, kui tal on aega realiseerida. Ilmekas näide Seda väidet toetavad arvukad juhtumid, kus imikud sattusid asjaolude sunnil džunglisse ja veetsid mitu aastat loomade keskel. Pärast inimkonda naasmist ei suutnud nad enam täielikult järele jõuda sellele, mis nad olid kaotanud: kõne valdamine, üsna keerukate oskuste omandamine. inimtegevus, nende vaimsed funktsioonid arenesid halvasti. See on tõend selle kohta, et inimkäitumise ja -tegevuse iseloomulikud tunnused omandatakse ainult sotsiaalse pärandi kaudu, ainult sotsiaalse programmi edastamise kaudu kasvatus- ja koolitusprotsessis.

Identsed genotüübid (identsetes kaksikutes) võivad erinevatesse keskkondadesse paigutamisel tekitada erinevaid fenotüüpe. Võttes arvesse kõiki mõjutegureid, võib inimese fenotüüpi kujutada mitmest elemendist koosnevana.

Need sisaldavad: geenidesse kodeeritud bioloogilised kalduvused; keskkond (sotsiaalne ja looduslik); individuaalne tegevus; meel (teadvus, mõtlemine).

Pärilikkuse ja keskkonna koosmõju inimese arengus mängib olulist rolli läbi tema elu. Kuid see omandab erilise tähtsuse keha moodustumise perioodidel: embrüo-, rinna-, lapse-, noorukieas ja nooruses. Just sel ajal täheldatakse intensiivset keha arengu ja isiksuse kujunemise protsessi.

Pärilikkus määrab, milliseks organism võib saada, kuid inimene areneb mõlema teguri – pärilikkuse ja keskkonna – samaaegsel mõjul. Tänapäeval on üldiselt aktsepteeritud, et inimese kohanemine toimub kahe pärilikkuse programmi mõjul: bioloogilise ja sotsiaalse. Iga indiviidi kõik märgid ja omadused on tema genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. Seetõttu on iga inimene nii osa loodusest kui ka sotsiaalse arengu produkt.

91. Kombinatiivne varieeruvus. Kombinatiivse varieeruvuse tähtsus inimeste genotüübilise mitmekesisuse tagamisel: Abielusüsteemid. Perekonna meditsiinilised ja geneetilised aspektid.
Kombinatiivne varieeruvus seotud uute geenikombinatsioonide saamisega genotüübis. See saavutatakse kolme protsessi tulemusena: a) iseseisev kromosoomide segregatsioon meioosi ajal; b) nende juhuslik kombinatsioon väetamise ajal; c) geenide rekombinatsioon Crossing Over tõttu. Pärilikud tegurid (geenid) ise ei muutu, kuid tekivad nende uued kombinatsioonid, mis toob kaasa erinevate genotüübiliste ja fenotüübiliste omadustega organismide ilmumise. Tänu kombineerivale varieeruvusele järglastes luuakse genotüüpide mitmekesisus, millel on suur tähtsus evolutsiooniprotsessi jaoks, kuna: 1) evolutsiooniprotsessi materjali mitmekesisus suureneb indiviidide elujõulisust vähendamata; 2) laieneb organismide kohanemisvõime muutuvate keskkonnatingimustega ja tagab seeläbi organismirühma (populatsiooni, liigi) püsimajäämise tervikuna.

Inimeste ja populatsioonide alleelide koostis ja esinemissagedus sõltuvad suuresti abielu tüüpidest. Sellega seoses on abielutüüpide ja nende meditsiiniliste ja geneetiliste tagajärgede uurimine oluline.

Abielud võivad olla: valikuline, valimatu.

Mittevalikulistele hõlmavad panmix-abielusid. Panmixia(kreeka nixis – segu) – erineva genotüübiga inimeste astmelised abielud.

Valikuabielud: 1. Outbreeding– abielud inimeste vahel, kes ei ole suguluses varem tuntud genotüübiga, 2.Sugulusaretus- sugulastevahelised abielud, 3.Positiivselt assortiiv– abielud sarnaste fenotüüpidega indiviidide vahel (kurttummad, lühikesed lühikesega, pikad ja pikad, nõdrameelsed nõrganärvilistega jne). 4.Negatiivne assortiiv- abielud erinevate fenotüüpidega inimeste vahel (kurt-tumma - normaalne; lühike - pikk; normaalne - tedretähnidega jne). 4. Intsest– abielud lähisugulaste vahel (venna ja õe vahel).

Inbred- ja verepilastusabielud on paljudes riikides ebaseaduslikud. Kahjuks on piirkondi, kus sugulusabielude sagedus on kõrge. Kuni viimase ajani ulatus inbredabielude sagedus mõnes Kesk-Aasia piirkonnas 13-15%.

Meditsiiniline ja geneetiline tähtsus inbred abielud on väga negatiivsed. Sellistes abieludes täheldatakse homosügootsust ja autosoomsete retsessiivsete haiguste esinemissagedus suureneb 1,5-2 korda. Inbred populatsioonid kogevad sugulusdepressiooni, st. ebasoodsate retsessiivsete alleelide esinemissagedus suureneb järsult ja laste suremus suureneb. Ka positiivselt assortatiivsed abielud toovad kaasa sarnaseid nähtusi. Outbreedil on positiivne geneetiline kasu. Sellistes abieludes täheldatakse heterosügootsust.

92. Mutatsiooniline varieeruvus, mutatsioonide klassifikatsioon pärandmaterjali kahjustuse muutuse taseme järgi. Mutatsioonid sugurakkudes ja somaatilistes rakkudes.
Mutatsioon nimetatakse reproduktiivstruktuuride ümberkorraldamisest põhjustatud muutuseks, selle geneetilise aparaadi muutuseks. Mutatsioonid tekivad spasmiliselt ja on päritud. Sõltuvalt päriliku materjali muutumise tasemest jagunevad kõik mutatsioonid geneetiline, kromosomaalne Ja genoomne.
Geenimutatsioonid, ehk transgenatsioonid, mõjutavad geeni enda struktuuri. Mutatsioonid võivad muuta DNA molekuli erineva pikkusega lõike. Väikseimat piirkonda, mille muutumine toob kaasa mutatsiooni ilmnemise, nimetatakse mutooniks. See võib koosneda ainult nukleotiidide paarist. Nukleotiidide järjestuse muutus DNA-s põhjustab muutuse kolmikute järjestuses ja lõpuks ka valgusünteesi programmis. Tuleb meeles pidada, et DNA struktuuri häired põhjustavad mutatsioone ainult siis, kui parandamist ei toimu.
Kromosomaalsed mutatsioonid, seisnevad kromosoomide ümberkorraldused või aberratsioonid kromosoomide päriliku materjali hulga või ümberjaotumise muutumises.
Perestroikad jagunevad intrakromosomaalne Ja kromosoomidevaheline. Kromosoomisisesed ümberkorraldused koosnevad kromosoomi osa kadumisest (deletsioon), selle osade osade kahekordistamisest või korrutamisest (dubleerimine) ja kromosoomifragmendi 180° pööramisest koos geeni asukoha järjestuse muutumisega (inversioon).
Genoomsed mutatsioonid seotud muutustega kromosoomide arvus. Genoomsete mutatsioonide hulka kuuluvad aneuploidsus, haploidsus ja polüploidsus.
Aneuploidsus nimetatakse üksikute kromosoomide arvu muutuseks - täiendavate (trisoomia, tetrasoomia, üldiselt polüsoomia) kromosoomide puudumine (monosoomia) või olemasolu, st tasakaalustamata kromosoomikomplekt. Muutunud kromosoomide arvuga rakud tekivad mitoosi või meioosi protsessi häirete tagajärjel ja seetõttu eristatakse mitootilist ja meiootilist aneuploidsust. Nimetatakse somaatiliste rakkude kromosoomikomplektide arvu mitmekordset vähenemist võrreldes diploidsusega haploidsus. Nimetatakse somaatiliste rakkude kromosoomikomplektide arvu mitmekordset suurenemist võrreldes diploidsete rakkudega polüploidsus.
Loetletud tüüpi mutatsioonid esinevad nii sugurakkudes kui ka somaatilistes rakkudes. Idurakkudes esinevaid mutatsioone nimetatakse generatiivne. Need antakse edasi järgmistele põlvkondadele.
Mutatsioone, mis esinevad keharakkudes organismi individuaalse arengu ühes või teises etapis, nimetatakse somaatiline. Sellised mutatsioonid pärivad ainult selle raku järeltulijad, milles need esinesid.

93. Geenimutatsioonid, molekulaarsed esinemismehhanismid, mutatsioonide esinemissagedus looduses. Bioloogilised antimutatsioonimehhanismid.
Kaasaegne geneetika rõhutab seda geenimutatsioonid seisneb geenide keemilise struktuuri muutmises. Täpsemalt on geenimutatsioonid nukleotiidipaaride asendused, insertsioonid, deletsioonid ja kadumised. DNA molekuli väikseimat osa, mille muutus viib mutatsioonini, nimetatakse mutooniks. See võrdub ühe nukleotiidide paariga.
Geenimutatsioonidel on mitu klassifikatsiooni . Spontaanne(spontaanne) on mutatsioon, mis toimub ilma otsese seoseta ühegi füüsikalise või keemilise keskkonnateguriga.
Kui mutatsioonid on põhjustatud tahtlikult, mõjutades organismi teadaoleva iseloomuga tegurite poolt, nimetatakse neid indutseeritud. Agensit, mis indutseerib mutatsioone, nimetatakse mutageen.
Mutageenide olemus on mitmekesine- need on füüsikalised tegurid, keemilised ühendid. Mõnede bioloogiliste objektide – viiruste, algloomade, helmintide – mutageenne toime inimkehasse tungimisel on kindlaks tehtud.
Domineerivate ja retsessiivsete mutatsioonide tulemusena ilmnevad fenotüübis domineerivad ja retsessiivsed muutunud tunnused. Domineeriv mutatsioonid ilmnevad fenotüübis juba esimeses põlvkonnas. Retsessiivne mutatsioonid on heterosügootides loodusliku valiku toimel peidus, mistõttu nad kogunevad liikide genofondidesse suurel hulgal.
Mutatsiooniprotsessi intensiivsuse indikaatoriks on mutatsioonisagedus, mis arvutatakse keskmiselt genoomi kohta või konkreetsete lookuste kohta eraldi. Keskmine mutatsioonide sagedus on võrreldav paljudel elusolenditel (alates bakteritest kuni inimesteni) ega sõltu morfofüsioloogilise organisatsiooni tasemest ja tüübist. See võrdub 10-4-10-6 mutatsiooniga 1 lookuse kohta põlvkonna kohta.
Antimutatsiooni mehhanismid.
Kaitsefaktor geenimutatsioonide kahjulike tagajärgede vastu on kromosoomide paaritumine somaatiliste eukarüootsete rakkude diploidses karüotüübis. Allee geenide sidumine hoiab ära retsessiivsete mutatsioonide fenotüübilise avaldumise.
Elutähtsaid makromolekule kodeerivate geenide ekstrakopeerimise nähtus aitab vähendada geenimutatsioonide kahjulikke tagajärgi. Näiteks rRNA, tRNA, histooni valkude geenid, ilma milleta on ühegi raku elu võimatu.
Loetletud mehhanismid aitavad kaasa evolutsiooni käigus valitud geenide säilimisele ja samal ajal erinevate alleelide kuhjumisele populatsiooni genofondi, moodustades päriliku varieeruvuse reservi.

94. Genoomsed mutatsioonid: polüploidsus, haploidsus, heteroploidsus. Nende esinemise mehhanismid.
Genoomsed mutatsioonid on seotud kromosoomide arvu muutustega. Genoomsed mutatsioonid hõlmavad heteroploidsus, haploidsus Ja polüploidsus.
Polüploidsus– kromosoomide diploidse arvu suurenemine tervete kromosoomikomplektide lisamisega meioosi katkemise tagajärjel.
Polüploidsetel vormidel on kromosoomide arvu kasv, haploidse komplekti kordne: 3n – triploid; 4n – tetraploidne, 5n – pentaploidne jne.
Polüploidsed vormid erinevad diploidsetest fenotüüpiliselt: koos kromosoomide arvu muutumisega muutuvad ka pärilikud omadused. Polüploidide puhul on rakud tavaliselt suured; mõnikord on taimed hiiglaslikud.
Ühe genoomi kromosoomide paljunemisel tekkivaid vorme nimetatakse autoploidseteks. Siiski on teada ka teine ​​polüploidsuse vorm – alloploidsus, mille puhul kahe erineva genoomi kromosoomide arv korrutatakse.
Nimetatakse somaatiliste rakkude kromosoomikomplektide arvu mitmekordset vähenemist võrreldes diploidsusega haploidsus. Looduslikes elupaikades leidub haploidseid organisme peamiselt taimede, sealhulgas kõrgemate (datura, nisu, mais) hulgas. Selliste organismide rakkudel on igast homoloogsest paarist üks kromosoom, mistõttu kõik retsessiivsed alleelid avalduvad fenotüübis. See seletab haploidide elujõulisuse vähenemist.
Heteroploidsus. Mitoosi ja meioosi häirete tagajärjel võib kromosoomide arv muutuda ja mitte muutuda haploidse komplekti mitmekordseks. Nähtust, kui üks kromosoomidest jõuab paari asemel kolmikarvuni, nimetatakse trisoomia. Kui ühes kromosoomis täheldatakse trisoomiat, siis nimetatakse sellist organismi trisoomiliseks ja selle kromosoomikomplekt on 2n+1. Trisoomia võib olla mis tahes kromosoomil või isegi mitmel kromosoomil. Kahekordse trisoomiaga on sellel kromosoomikomplekt 2n+2, kolmekordne trisoomia – 2n+3 jne.
Vastupidine nähtus trisoomia, st. nimetatakse ühe kromosoomi kadu paarist diploidses komplektis monosoomia, organism on monosoomne; selle genotüübi valem on 2n-1. Kahe puudumisel erinevad kromosoomid organism on topeltmonosoomne genotüübilise valemiga 2p-2 jne.
Öeldu põhjal on selge, et aneuploidsus, st. kromosoomide normaalse arvu rikkumine toob kaasa muutused struktuuris ja organismi elujõulisuse vähenemise. Mida suurem on häire, seda madalam on elujõulisus. Inimestel põhjustab kromosoomide tasakaalustatud komplekti rikkumine valusaid seisundeid, mida nimetatakse ühiselt kromosoomihaigusteks.
Esinemismehhanism genoomseid mutatsioone seostatakse meioosi korral normaalse kromosoomide segregatsiooni katkemise patoloogiaga, mille tulemuseks on ebanormaalsete sugurakkude moodustumine, mis viib mutatsioonini. Muutused kehas on seotud geneetiliselt heterogeensete rakkude olemasoluga.

95. Inimese pärilikkuse uurimise meetodid. Genealoogilised ja kaksikmeetodid, nende tähendus meditsiinile.
Inimese pärilikkuse uurimise peamised meetodid on genealoogiline, kaksik, rahvastikustatistika, dermatoglüüfi meetod, tsütogeneetiline, biokeemiline, somaatiliste rakkude geneetika meetod, modelleerimismeetod
Genealoogiline meetod. See meetod põhineb sugupuude koostamisel ja analüüsil. Sugupuu on diagramm, mis näitab pereliikmete vahelisi seoseid. Põlvnemist analüüsides uurivad nad põlvkondade inimeste mis tahes normaalseid või (sagedamini) patoloogilisi tunnuseid. perekondlikud sidemed.
Genealoogilisi meetodeid kasutatakse tunnuse päriliku või mittepäriliku olemuse, domineerimise või retsessiivsuse määramiseks, kromosoomide kaardistamiseks, soolise sideme kindlakstegemiseks ja mutatsiooniprotsessi uurimiseks. Üldjuhul on genealoogiline meetod meditsiinigeneetilises nõustamises järelduste tegemise aluseks.
Tõuraamatute koostamisel kasutatakse standardseid märgendeid. Isik, kellega uuring algab, on uurija. Abielupaari järeltulijat nimetatakse õeks-vennaks, õdesid-vendi õdedeks-vendadeks, nõbusid esimeseks nõbudeks jne. Järeltulijaid, kellel on ühine ema (kuid erinevad isad), nimetatakse sugulasteks ja järglasi, kellel on ühine isa (kuid erinevad emad), poolverelisteks; kui peres on lapsi erinevatest abieludest ja neil pole ühiseid esivanemaid (näiteks laps ema esimesest abielust ja laps isa esimesest abielust), siis nimetatakse neid kasulasteks.
Genealoogilist meetodit kasutades saab kindlaks teha uuritava tunnuse pärilikkuse ja ka selle pärilikkuse tüübi. Mitmete tunnuste sugupuude analüüsimisel võib ilmneda nende pärilikkuse seos, mida kasutatakse kromosoomikaartide koostamisel. See meetod võimaldab teil uurida mutatsiooniprotsessi intensiivsust, hinnata alleeli ekspressiivsust ja läbitungimist.
Kaksikmeetod. See seisneb tunnuste pärimise mustrite uurimises identsete ja vennalike kaksikute paarides. Kaksikud on kaks või enam last, kelle on eostanud ja sündinud sama ema peaaegu samaaegselt. On ühemunakaksikud ja vennalikud kaksikud.
Kõige varem tekivad identsed (monosügootsed, identsed) kaksikud varajased staadiumid sügoodi killustumine, kui kahel või neljal blastomeeril säilib eraldumisel võime areneda täisväärtuslikuks organismiks. Kuna sügoot jaguneb mitoosi teel, on identsete kaksikute genotüübid vähemalt esialgu täiesti identsed. Identsed kaksikud on alati samast soost ja loote arengu ajal jagavad sama platsentat.
Vennaskond (disügootne, mitteidentne) tekib kahe või enama samaaegselt küpsenud munaraku viljastamisel. Seega jagavad nad umbes 50% oma geenidest. Teisisõnu on nad oma geneetiliselt ülesehituselt sarnased tavaliste vendade ja õdedega ning võivad olla kas samasoolised või vastassoolised.
Võrreldes samas keskkonnas kasvanud identseid ja vennaskaksikuid, saab teha järeldusi geenide rollist tunnuste kujunemisel.
Kaksikmeetod võimaldab teha teadlikke järeldusi tunnuste pärilikkuse kohta: pärilikkuse, keskkonna ja juhuslike tegurite rolli teatud inimese omaduste määramisel.
Päriliku patoloogia ennetamine ja diagnoosimine
Praegu toimub päriliku patoloogia ennetamine neljal tasandil: 1) mängueelne; 2) presügootne; 3) sünnieelne; 4) vastsündinu.
1.) Mängueelne tase
Teostatud:
1. Sanitaarkontroll tootmise üle – mutageenide mõju kõrvaldamine organismile.
2. Fertiilses eas naiste vabastamine tööst ohtlikes tööstusharudes.
3.Teatud piirkonnas levinud pärilike haiguste nimekirjade koostamine
territooriumid def. sage.
2. Presügootne tase
Selle ennetustaseme kõige olulisem element on elanikkonna meditsiiniline geneetiline nõustamine (MGC), mis teavitab perekonda päriliku patoloogiaga lapse saamise võimalikust riskiastmest ja aitab kaasa õige otsus sünnituse kohta...
Sünnieelne tase
See koosneb sünnieelse (annataalse) diagnostika läbiviimisest.
Sünnieelne diagnoos- see on meetmete kogum, mis viiakse läbi loote päriliku patoloogia kindlakstegemiseks ja selle raseduse katkestamiseks. Sünnituseelsed diagnostikameetodid hõlmavad järgmist:
1. Ultraheli skaneerimine (USS).
2. Fetoskoopia– meetod loote visuaalseks jälgimiseks emakaõõnes läbi optilise süsteemiga varustatud elastse sondi.
3. Koorioni villuse biopsia. Meetod põhineb koorioni villi võtmisel, rakkude kultiveerimisel ja nende uurimisel tsütogeneetiliste, biokeemiliste ja molekulaargeneetiliste meetoditega.
4. Amniotsentees– lootekoti punktsioon läbi kõhuseina ja kogumine
lootevesi. See sisaldab looterakke, mida saab uurida
tsütogeneetiliselt või biokeemiliselt, olenevalt loote eeldatavast patoloogiast.
5. Kordotsentees- nabanööri veresoonte punktsioon ja loote vere kogumine. Loote lümfotsüüdid
kultiveeritud ja uuritud.
4.Neonataalne tase
Neljandal tasemel sõelutakse vastsündinuid autosomaalsete retsessiivsete ainevahetushaiguste tuvastamiseks prekliinilises staadiumis, mil alustatakse õigeaegset ravi, et tagada normaalne vaimse ja. füüsiline areng lapsed.

Pärilike haiguste ravi põhimõtted
Saadaval on järgmist tüüpi ravi:.
1. Sümptomaatiline(mõju haiguse sümptomitele).
2. Patogeneetiline(mõju haiguse arengu mehhanismidele).
Sümptomaatiline ja patogeneetiline ravi ei kõrvalda haiguse põhjuseid, sest ei likvideeri
geneetiline defekt.
Sümptomaatilises ja patogeneetilises ravis saab kasutada järgmisi meetodeid.
· Parandus arengudefektid kirurgiliste meetoditega (sündaktüülia, polüdaktüülia,
mitteliitumine ülahuul…
· Asendusteraapia, mille tähendus on kehasse viimine
puuduvad või ebapiisavad biokeemilised substraadid.
· Ainevahetuse induktsioon– sünteesi soodustavate ainete viimine organismi
mõned ensüümid ja seetõttu kiirendavad protsesse.
· Metabolismi pärssimine– siduvate ja eemaldavate ravimite sissetoomine organismi
ebanormaalsed ainevahetusproduktid.
· Dieetteraapia (terapeutiline toitumine) – dieedist ainete eemaldamine, mis
keha ei suuda imenduda.
Väljavaated: Lähitulevikus areneb geneetika kiiresti, kuigi see on endiselt
väga levinud põllumajanduskultuurides (aretus, kloonimine),
meditsiin (meditsiiniline geneetika, mikroorganismide geneetika). Tulevikus loodavad teadlased
kasutada geneetikat defektsete geenide kõrvaldamiseks ja edasikantavate haiguste likvideerimiseks
pärimise teel, et oleks võimalik ravida selliseid tõsiseid haigusi nagu vähk, viirus
infektsioonid.

Kõigi tänapäevase radiogeneetilise mõju hindamise puudujääkide juures pole kahtlustki keskkonna radioaktiivse fooni kontrollimatu suurenemise korral inimkonda ootavate geneetiliste tagajärgede tõsiduses. Aatomi- ja vesinikrelvade edasise katsetamise oht on ilmne.
Samas võimaldab aatomienergia kasutamine geneetikas ja selektsioonis luua uusi meetodeid taimede, loomade ja mikroorganismide pärilikkuse kontrollimiseks ning paremini mõista organismide geneetilise kohanemise protsesse. Seoses inimeste lendudega avakosmosesse on tekkinud vajadus uurida kosmilise reaktsiooni mõju elusorganismidele.

98. Tsütogeneetiline meetod inimese kromosoomihäirete diagnoosimiseks. Amniotsentees. Inimese kromosoomide kariotüüp ja idiogramm. Biokeemiline meetod.
Tsütogeneetiline meetod hõlmab kromosoomide uurimist mikroskoobi abil. Kõige sagedamini on uurimisobjektiks mitootilised (metafaas), harvemini meiootilised (profaas ja metafaas) kromosoomid. Üksikute indiviidide karüotüüpide uurimiseks kasutatakse tsütogeneetilisi meetodeid
Materjali saamine toimub emakas arenevast organismist erinevatel viisidel. Üks neist on amniotsentees, mille abil saadakse 15-16 rasedusnädalal lootevett, mis sisaldab loote jääkaineid ning selle naha ja limaskestade rakke
Looteveeuuringu käigus võetud materjali kasutatakse biokeemilisteks, tsütogeneetilisteks ja molekulaarkeemilisteks uuringuteks. Tsütogeneetilised meetodid määravad kindlaks loote soo ning tuvastavad kromosomaalsed ja genoomilised mutatsioonid. Lootevee ja looterakkude uurimine biokeemiliste meetodite abil võimaldab tuvastada geenide valguproduktide defekti, kuid ei võimalda määrata mutatsioonide lokaliseerumist genoomi struktuurses või regulatoorses osas. DNA-sondide kasutamine mängib olulist rolli pärilike haiguste tuvastamisel ja loote pärilikkusmaterjali kahjustuste täpsel lokaliseerimisel.
Praegu kasutatakse amniotsenteesi kõigi kromosoomianomaaliate, üle 60 päriliku ainevahetushaiguse ning ema ja loote kokkusobimatuse diagnoosimiseks erütrotsüütide antigeenidega.
Nimetatakse raku kromosoomide diploidset komplekti, mida iseloomustab nende arv, suurus ja kuju karüotüüp. Tavaline inimese karüotüüp sisaldab 46 kromosoomi ehk 23 paari: 22 paari autosoome ja ühte paari sugukromosoome
Kariotüübi moodustava keerulise kromosoomikompleksi mõistmise hõlbustamiseks on need paigutatud kujul idiogrammid. IN idiogramm kromosoomid on paigutatud paaridesse suuruse vähenemise järjekorras, välja arvatud sugukromosoomid. Suurim paar on määratud nr 1, väikseim - nr 22. Kromosoomide tuvastamine ainult suuruse järgi tekitab suuri raskusi: mitmed kromosoomid on sarnase suurusega. Hiljuti on erinevat tüüpi värvainete kasutamisega siiski kindlaks tehtud inimese kromosoomide selge eristamine nende pikkuse järgi ribadeks, mida saab värvida spetsiaalsete meetoditega ja mida ei saa värvida. Kromosoomide täpse eristamise võime on meditsiinigeneetika jaoks väga oluline, kuna see võimaldab täpselt määrata inimese karüotüübi kõrvalekallete olemust.
Biokeemiline meetod

99. Inimese karüotüüp ja idiogramm. Normaalse inimese karüotüübi omadused
ja patoloogia.
Karüotüüp- kromosoomide tervikkomplekti tunnuste kogum (arv, suurus, kuju jne),
teatud bioloogilise liigi (liigi karüotüübi) rakkudele omane antud organismi
(individuaalne karüotüüp) või rakuliin (kloon).
Kariotüübi määramiseks kasutatakse jagunevate rakkude mikroskoopia käigus kromosoomide mikrofotot või visandit.
Igal inimesel on 46 kromosoomi, millest kaks on sugukromosoomid. Naisel on kaks X-kromosoomi
(karüotüüp: 46, XX) ja meestel on üks X-kromosoom ja teine ​​Y-kromosoom (karüotüüp: 46, XY). Uuring
Karüotüpiseerimine toimub tsütogeneetika meetodil.
Idiogramm- organismi kromosoomide haploidse komplekti skemaatiline esitus, mis
paigutatud ritta vastavalt nende suurusele, paarikaupa suuruste kahanevas järjekorras. Erandiks on sugukromosoomid, mis on eriti eristatavad.
Näited levinuimatest kromosomaalsetest patoloogiatest.
Downi sündroom on 21. kromosoomipaari trisoomia.
Edwardsi sündroom on 18. kromosoomipaari trisoomia.
Patau sündroom on 13. kromosoomipaari trisoomia.
Klinefelteri sündroom on poiste X-kromosoomi polüsoomia.

100. Geneetika tähtsus meditsiinile. Tsütogeneetilised, biokeemilised, populatsioonistatistika meetodid inimese pärilikkuse uurimiseks.
Geneetika roll inimese elus on väga oluline. Seda rakendatakse meditsiinilise geneetilise nõustamise abil. Meditsiiniline geneetiline nõustamine on mõeldud inimkonna päästmiseks pärilike (geneetiliste) haigustega seotud kannatustest. Meditsiinilise geneetilise nõustamise peamisteks eesmärkideks on välja selgitada genotüübi roll selle haiguse kujunemisel ja prognoosida haigete järglaste saamise riski. Arstigeenikonsultatsioonidel antud soovitused abiellumise või järglaste geneetilise kasulikkuse prognoosimise kohta on suunatud sellele, et neid arvestaksid konsulteeritavad isikud, kes teevad vabatahtlikult vastava otsuse.
Tsütogeneetiline (karüotüüpne) meetod. Tsütogeneetiline meetod hõlmab kromosoomide uurimist mikroskoobi abil. Kõige sagedamini on uurimisobjektiks mitootilised (metafaas), harvemini meiootilised (profaas ja metafaas) kromosoomid. Seda meetodit kasutatakse ka sugukromatiini ( Barri kehad) Üksikute indiviidide karüotüüpide uurimiseks kasutatakse tsütogeneetilisi meetodeid
Tsütogeneetilise meetodi kasutamine võimaldab mitte ainult uurida kromosoomide normaalset morfoloogiat ja kariotüüpi tervikuna, määrata organismi geneetilist sugu, vaid, mis kõige tähtsam, diagnoosida erinevaid kromosoomihaigusi, mis on seotud kromosoomide arvu muutustega. või nende struktuuri rikkumine. Lisaks võimaldab see meetod uurida mutageneesi protsesse kromosoomi ja karüotüübi tasemel. Selle kasutamine meditsiinilises geneetilises nõustamises kromosoomihaiguste sünnieelse diagnoosimise eesmärgil võimaldab õigeaegse raseduse katkestamise kaudu vältida raskete arenguhäiretega järglaste ilmumist.
Biokeemiline meetod seisneb ensüümide aktiivsuse või teatud ainevahetusproduktide sisalduse määramises veres või uriinis. Selle meetodi abil tuvastatakse metaboolsed häired, mis on põhjustatud alleelgeenide ebasoodsa kombinatsiooni olemasolust genotüübis, kõige sagedamini homosügootses olekus retsessiivsed alleelid. Selliste pärilike haiguste õigeaegse diagnoosimisega võimaldavad ennetusmeetmed vältida tõsiseid arenguhäireid.
Rahvastikustatistika meetod. See meetod võimaldab hinnata teatud fenotüübiga indiviidide sündimise tõenäosust antud populatsioonirühmas või sugulusabielus; arvutada retsessiivsete alleelide heterosügootses seisundis kandmise sagedus. Meetod põhineb Hardy-Weinbergi seadusel. Hardy-Weinbergi seadus- See on populatsioonigeneetika seadus. Seadus ütleb: "Ideaalses populatsioonis jäävad geenide ja genotüüpide sagedused põlvest põlve konstantseks."
Inimpopulatsioonide põhijooned on: ühine territoorium ja vabaabielu võimalus. Isolatsiooni tegurid, s.o inimese abikaasade valikuvabaduse piiramine, võivad olla mitte ainult geograafilised, vaid ka usulised ja sotsiaalsed barjäärid.
Lisaks võimaldab see meetod uurida mutatsiooniprotsessi, pärilikkuse ja keskkonna rolli inimese fenotüübilise polümorfismi kujunemisel vastavalt normaalsetele omadustele, aga ka haiguste esinemisel, eriti päriliku eelsoodumusega. Rahvastikustatistika meetodit kasutatakse geneetiliste tegurite olulisuse määramiseks antropogeneesis, eelkõige rassi kujunemises.

101. Kromosoomide struktuurihäired (aberratsioonid). Klassifikatsioon muutuste järgi geneetiline materjal. Mõju bioloogiale ja meditsiinile.
Kromosoomi aberratsioonid tulenevad kromosoomide ümberkorraldustest. Need on kromosoomi purunemise tagajärg, mis põhjustab fragmentide moodustumist, mis hiljem taasühendatakse, kuid kromosoomi normaalne struktuur ei taastu. On 4 peamist kromosoomaberratsiooni tüüpi: puudus, kahekordistamine, inversioonid, translokatsioonid, kustutamine- konkreetse kromosoomipiirkonna kaotus, mis seejärel tavaliselt hävib
Puudused tekivad ühe või teise piirkonna kromosoomi kadumise tõttu. Kromosoomi keskmise osa puudujääke nimetatakse deletsioonideks. Kromosoomi olulise osa kadumine põhjustab organismi surma, väiksemate osade kadumine põhjustab pärilike omaduste muutumise. Niisiis. Kui maisil puudub üks selle kromosoomidest, puudub selle seemikutel klorofüll.
Kahekordne seotud kromosoomi täiendava dubleeriva lõigu lisamisega. See toob kaasa ka uute sümptomite ilmnemise. Seega on Drosophilas triibukujuliste silmade geen põhjustatud ühe kromosoomi lõigu kahekordistumisest.
Inversioonid täheldatakse, kui kromosoom puruneb ja rebenenud osa pööratakse 180 kraadi. Kui murdumine toimub ühes kohas, kinnitub eraldunud fragment kromosoomi külge vastasotsaga, kui aga kahes kohas, siis keskmine fragment, ümberpöördudes, kinnitub murdekohtadele, kuid erinevate otstega. Darwini järgi mängivad inversioonid liikide evolutsioonis olulist rolli.
Translokatsioonid tekivad juhtudel, kui ühest paarist pärit kromosoomi lõik on seotud mittehomoloogse kromosoomiga, s.t. kromosoom teisest paarist. Translokatsioon inimesel on teada ühe kromosoomi lõigud; see võib olla Downi sündroomi põhjus. Enamik translokatsioone, mis mõjutavad suuri kromosoomide osi, muudavad organismi elujõuetuks.
Kromosomaalsed mutatsioonid muuta mõnede geenide annust, põhjustada geenide ümberjaotumist aheldusrühmade vahel, muuta nende lokalisatsiooni aheldusrühmas. Seda tehes rikuvad nad organismi rakkude geenitasakaalu, mille tulemuseks on kõrvalekalded indiviidi somaatilises arengus. Reeglina laienevad muutused mitmele organsüsteemile.
Kromosomaalsetel aberratsioonidel on meditsiinis suur tähtsus. Kell kromosoomaberratsioonid, esineb üldise füüsilise ja vaimse arengu hilinemine. Kromosomaalseid haigusi iseloomustab paljude haiguste kombinatsioon sünnidefektid. See defekt on Downi sündroomi ilming, mida täheldatakse 21. kromosoomi pika käe väikeses segmendis trisoomia korral. Kassi nutu sündroomi pilt areneb koos 5. kromosoomi lühikese käe lõigu kadumisega. Inimestel täheldatakse kõige sagedamini aju, luu- ja lihaskonna, südame-veresoonkonna ja urogenitaalsüsteemi väärarenguid.

102. Liigi mõiste, kaasaegsed vaated spetsifikatsiooni jaoks. Tüübi kriteeriumid.
Vaade on kogum isendeid, kes on liigikriteeriumide poolest sedavõrd sarnased, et suudavad
looduslikult ristuvad ja annavad viljakaid järglasi.
Viljakas järglane- midagi, mis suudab end taastoota. Viljatute järglaste näide on muul (eesli ja hobuse hübriid), see on viljatu.
Tüübi kriteeriumid- need on omadused, mille abil võrreldakse kahte organismi, et teha kindlaks, kas nad kuuluvad samasse liiki või erinevatesse.
· Morfoloogiline – sisemine ja välimine struktuur.
· Füsioloogilis-biokeemiline – kuidas elundid ja rakud töötavad.
· Käitumuslik – käitumine, eriti paljunemise ajal.
· Ökoloogiline – eluks vajalike keskkonnategurite kogum
tüüp (temperatuur, niiskus, toit, konkurendid jne)
· Geograafiline – piirkond (levikuala), s.o. territoorium, kus ta elab seda tüüpi.
· Geneetiline-paljunemisvõimeline – sama arv ja struktuur kromosoome, mis võimaldab organismidel saada viljakaid järglasi.
Tüübikriteeriumid on suhtelised, s.t. Liiki ei saa hinnata ühe kriteeriumi järgi. Näiteks on kaksikliike (malaariasääsel, rottidel jne). Nad ei erine üksteisest morfoloogiliselt, kuid neil on erinev arv kromosoome ja seetõttu ei saa nad järglasi.

103.Rahvastik. Selle ökoloogilised ja geneetilised omadused ning roll liigiloomes.
Rahvaarv- minimaalne isepaljunev rühm sama liigi isendeid, mis on teistest sarnastest rühmadest enam-vähem isoleeritud, asustavad teatud piirkonda pikkade põlvkondade jada, moodustades oma geneetilise süsteemi ja moodustades oma ökoloogilise niši.
Rahvastiku ökoloogilised näitajad.
Number- isendite koguarv populatsioonis. Seda väärtust iseloomustab suur varieeruvus, kuid see ei saa olla alla teatud piiri.
Tihedus– isendite arv pindala- või mahuühiku kohta. Arvukuse kasvades kipub asustustihedus suurenema
Ruumiline struktuur Populatsiooni iseloomustavad okupeeritud territooriumil isendite jaotumise iseärasused. Selle määravad elupaiga omadused ja bioloogilised omadused lahke.
Seksuaalne struktuur peegeldab teatud mees- ja naissoost indiviidide suhet populatsioonis.
Vanuseline struktuur peegeldab erinevate vanuserühmade suhet populatsioonides sõltuvalt oodatavast elueast, puberteedieast ja järeltulijate arvust.
Rahvastiku geneetilised näitajad. Geneetiliselt iseloomustab populatsiooni selle genofond. Seda esindab alleelide kogum, mis moodustavad teatud populatsiooni organismide genotüübid.
Populatsioonide kirjeldamisel või nende omavahelisel võrdlemisel kasutage terve rida geneetilised omadused. Polümorfism. Populatsiooni nimetatakse antud lookuses polümorfseks, kui selles esineb kaks või enam alleeli. Kui lookust esindab üks alleel, räägime monomorfismist. Uurides paljusid lookusi, on võimalik määrata polümorfsete osakaalu nende hulgas, s.o. hinnata polümorfismi astet, mis on populatsiooni geneetilise mitmekesisuse näitaja.
Heterosügootsus. Populatsiooni oluline geneetiline tunnus on heterosügootsus – heterosügootsete isendite esinemissagedus populatsioonis. See peegeldab ka geneetilist mitmekesisust.
Sugulusaretuse koefitsient. Seda koefitsienti kasutatakse sugulusaretuse levimuse hindamiseks populatsioonis.
Geeniühendus. Erinevate geenide alleelide sagedused võivad üksteisest sõltuda, mida iseloomustavad assotsiatsioonikoefitsiendid.
Geneetilised kaugused. Erinevad populatsioonid erinevad üksteisest alleelisageduste poolest. Nende erinevuste kvantifitseerimiseks on välja pakutud mõõdikud, mida nimetatakse geneetilisteks kaugusteks.

Rahvaarv– elementaarne evolutsiooniline struktuur. Iga liigi levilas on isendid jaotunud ebaühtlaselt. Isendite tiheda koondumise alad vahelduvad ruumidega, kus neid on vähe või pole üldse. Selle tulemusena tekivad enam-vähem isoleeritud populatsioonid, milles toimub süstemaatiliselt juhuslik vaba ristumine (panmixia). Ristumine teiste populatsioonidega toimub väga harva ja ebaregulaarselt. Tänu panmixiale luuakse igas populatsioonis iseloomulik geenifond, mis erineb teistest populatsioonidest. Just elanikkonda tuleks pidada evolutsiooniprotsessi elementaarseks üksuseks

Populatsioonide roll on suur, kuna peaaegu kõik mutatsioonid esinevad selles. Neid mutatsioone seostatakse peamiselt isoleeritud populatsioonide ja geenifondidega, mis erinevad üksteisest eraldatuse tõttu. Evolutsiooni materjaliks on mutatsiooniline muutlikkus, mis saab alguse populatsioonist ja lõpeb liigi tekkega.

Igas rakus ja organismis on kõik anatoomilised, morfoloogilised ja funktsionaalsed tunnused määratud neid sisaldavate valkude struktuuriga. Keha pärilik omadus on võime sünteesida teatud valke. Aminohapped paiknevad polüpeptiidahelas, millest sõltuvad bioloogilised omadused.
Igal rakul on DNA polünukleotiidahelas oma nukleotiidide järjestus. See on DNA geneetiline kood. Selle kaudu salvestatakse teave teatud valkude sünteesi kohta. Selles artiklis kirjeldatakse, mis on geneetiline kood, selle omadused ja geneetiline teave.

Natuke ajalugu

Idee, et geneetiline kood võib olla, sõnastasid J. Gamow ja A. Down 20. sajandi keskel. Nad kirjeldasid, et konkreetse aminohappe sünteesi eest vastutav nukleotiidjärjestus sisaldab vähemalt kolme ühikut. Hiljem tõestasid nad kolme nukleotiidi täpse arvu (see on geneetilise koodi ühik), mida nimetati tripletiks või koodoniks. Kokku on kuuskümmend neli nukleotiidi, sest happemolekul, kus RNA esineb, koosneb neljast erinevast nukleotiidijäägist.

Mis on geneetiline kood

Aminohappevalkude järjestuse kodeerimise meetod nukleotiidide järjestuse tõttu on iseloomulik kõigile elusrakkudele ja organismidele. See on geneetiline kood.
DNA-s on neli nukleotiidi:

• adeniin - A;
• guaniin - G;
• tsütosiin - C;
• tümiin - T.

Neid tähistatakse suurte ladina või (venekeelses kirjanduses) vene tähtedega.
RNA sisaldab ka nelja nukleotiidi, kuid üks neist erineb DNA-st:

• adeniin - A;
• guaniin - G;
• tsütosiin - C;
• uratsiil - U.

Kõik nukleotiidid on paigutatud ahelatesse, kusjuures DNA-l on topeltheeliks ja RNA-l on üks spiraal.
Valgud on üles ehitatud kahekümnele aminohappele, kus need, paiknedes kindlas järjestuses, määravad selle bioloogilised omadused.

Geneetilise koodi omadused

Kolmilisus. Geneetilise koodi ühik koosneb kolmest tähest, see on kolmik. See tähendab, et kakskümmend olemasolevat aminohapet on kodeeritud kolme spetsiifilise nukleotiidiga, mida nimetatakse koodoniteks või trilpettideks. Neljast nukleotiidist saab luua kuuskümmend neli kombinatsiooni. See kogus on enam kui piisav kahekümne aminohappe kodeerimiseks.
Degeneratsioon. Iga aminohape vastab rohkem kui ühele koodonile, välja arvatud metioniin ja trüptofaan.
Ühemõttelisus. Üks koodon kodeerib ühte aminohapet. Näiteks geenis terve inimene hemoglobiini beeta-sihtmärgi teabega kodeerib GAG-i ja GAA kolmik A-d kõigil sirprakulise aneemiaga inimestel, üks nukleotiid on muutunud.
Kollineaarsus. Aminohapete järjestus vastab alati nukleotiidide järjestusele, mida geen sisaldab.
Geneetiline kood on pidev ja kompaktne, mis tähendab, et sellel puuduvad kirjavahemärgid. See tähendab, et alates teatud koodonist toimub pidev lugemine. Näiteks AUGGGUGTSUUAAUGUG loetakse järgmiselt: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Aga mitte AUG, UGG ja nii edasi ega midagi muud.
Mitmekülgsus. See kehtib absoluutselt kõigi maismaaorganismide kohta, alates inimesest kuni kalade, seente ja bakteriteni.

Tabel

Kõik saadaolevad aminohapped ei ole esitatud tabelis. Hüdroksüproliin, hüdroksülüsiin, fosfoseriin, türosiini joodi derivaadid, tsüstiin ja mõned teised puuduvad, kuna need on teiste aminohapete derivaadid, mida kodeerib m-RNA ja mis moodustuvad pärast valkude modifitseerimist translatsiooni tulemusena.
Geneetilise koodi omaduste põhjal on teada, et üks koodon on võimeline kodeerima ühte aminohapet. Erandiks on geneetiline kood, mis täidab lisafunktsioone ning kodeerib valiini ja metioniini. Koodoni alguses asuv mRNA kinnitab t-RNA-d, mis kannab formüülmetiooni. Sünteesi lõppedes lõigatakse see ära ja võtab endaga kaasa formüülijäägi, muutudes metioniinijäägiks. Seega on ülaltoodud koodonid polüpeptiidahela sünteesi initsiaatorid. Kui nad ei ole alguses, siis ei erine nad teistest.

Geneetiline teave

See mõiste tähendab esivanematelt edasi antud omaduste programmi. See on geneetilise koodina põimitud pärilikkusesse.
Geneetiline kood realiseerub valgusünteesi käigus:

• messenger RNA;
• ribosomaalne rRNA.

Teave edastatakse otseside (DNA-RNA-proteiin) ja pöördkommunikatsiooni (keskmine valk-DNA) kaudu.
Organismid saavad seda kõige tõhusamalt vastu võtta, talletada, edastada ja kasutada.
Pärimise teel edasi antud informatsioon määrab konkreetse organismi arengu. Kuid keskkonnaga suhtlemise tõttu on viimase reaktsioon moonutatud, mille tõttu toimub evolutsioon ja areng. Sel viisil viiakse kehasse uut teavet.

Arvutusmustrid molekulaarbioloogia ja geneetilise koodi avastamine ilmestas vajadust ühendada geneetika Darwini teooriaga, mille põhjal tekkis sünteetiline evolutsiooniteooria – mitteklassikaline bioloogia.
Darwini pärilikkust, varieerumist ja looduslikku valikut täiendab geneetiliselt määratud valik. Evolutsioon realiseerub geneetilisel tasandil juhuslike mutatsioonide ja kõige väärtuslikumate, keskkonnaga kõige paremini kohanenud tunnuste pärimise kaudu.

Inimkoodi dekodeerimine

Üheksakümnendatel käivitati Human Genome Project, mille tulemusena avastati kahetuhandikes genoomi fragmente, mis sisaldasid 99,99% inimese geene. Fragmendid, mis ei osale valgusünteesis ja ei ole kodeeritud, jäävad tundmatuks. Nende roll on praegu teadmata.

Viimati 2006. aastal avastatud kromosoom 1 on genoomis pikim. Rohkem kui kolmsada viiskümmend haigust, sealhulgas vähk, ilmnevad selle häirete ja mutatsioonide tagajärjel.

Selliste uuringute rolli ei saa ülehinnata. Kui nad avastasid, mis on geneetiline kood, saadi teada, milliste mustrite järgi areng toimub, kuidas kujuneb indiviidide morfoloogiline struktuur, psüühika, eelsoodumus teatud haigustele, ainevahetus ja defektid.

Nad rivistuvad ahelatesse ja toodavad seega geneetiliste tähtede järjestusi.

Geneetiline kood

Peaaegu kõigi elusorganismide valgud koosnevad vaid 20 tüüpi aminohapetest. Neid aminohappeid nimetatakse kanoonilisteks. Iga valk on ahel või mitu aminohapete ahelat, mis on ühendatud rangelt määratletud järjestuses. See järjestus määrab valgu struktuuri ja seega kõik selle bioloogilised omadused.

C

CUU (Leu/L)Leutsiin
CUC (Leu/L)Leutsiin
CUA (Leu/L)Leutsiin
CUG (Leu/L)Leutsiin

Mõnedes valkudes sisestatakse mittestandardsed aminohapped, nagu selenotsüsteiin ja pürrolüsiin, ribosoomi abil, mis loeb stoppkoodonit, sõltuvalt mRNA järjestustest. Selenotsüsteiini peetakse nüüd 21. ja pürrolüsiini 22. aminohappeks, mis moodustavad valgud.

Nendele eranditele vaatamata on kõigil elusorganismidel ühised geneetilised koodid: koodon koosneb kolmest nukleotiidist, kus kaks esimest on määravad; koodonid transleeritakse tRNA ja ribosoomide abil aminohappejärjestuseks.

Kõrvalekalded standardsest geneetilisest koodist.

Näide	koodon	Tavaline tähendus	Loeb nagu:
Mõned pärmi liigid Candida	C.U.G.	Leutsiin	Serin
Mitokondrid, eriti Saccharomyces cerevisiae	CU(U, C, A, G)	Leutsiin	Serin
Kõrgemate taimede mitokondrid	CGG	Arginiin	Trüptofaan
Mitokondrid (erandita kõigis uuritud organismides)	U.G.A.	Peatus	Trüptofaan
Mitokondrid imetajatel, Drosophila, S. cerevisiae ja paljud algloomad	AUA	Isoleutsiin	Metioniin = Start
Prokarüootid	G.U.G.	Valin	Alusta
Eukarüootid (harva)	C.U.G.	Leutsiin	Alusta
Eukarüootid (harva)	G.U.G.	Valin	Alusta
Prokarüootid (harva)	UUG	Leutsiin	Alusta
Eukarüootid (harva)	A.C.G.	Treoniin	Alusta
Imetajate mitokondrid	AGC, AGU	Serin	Peatus
Drosophila mitokondrid	A.G.A.	Arginiin	Peatus
Imetajate mitokondrid	AG(A, G)	Arginiin	Peatus

Geneetilise koodi ideede ajalugu

Kuid 20. sajandi 60. aastate alguses näitasid uued andmed hüpoteesi "komadeta koodi" vastuolu. Seejärel näitasid katsed, et Cricki poolt mõttetuks peetud koodonid võivad in vitro esile kutsuda valgusünteesi ja 1965. aastaks tehti kindlaks kõigi 64 kolmiku tähendus. Selgus, et mõned koodonid on lihtsalt üleliigsed, see tähendab, et tervet rida aminohappeid kodeerib kaks, neli või isegi kuus kolmikut.

Vaata ka

Märkmed

1. Geneetiline kood toetab kahe aminohappe sihipärast sisestamist ühe koodoni kaudu. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Teadus. 2009 jaanuar 9;323(5911):259-61.
2. AUG koodon kodeerib metioniini, kuid toimib samal ajal stardikoodonina – translatsioon algab tavaliselt mRNA esimese AUG koodoniga.
3. NCBI: "Geneetilised koodid", koostanud Andrzej (Anjay) Elzanowski ja Jim Ostell
4. Jukes TH, Osawa S, Geneetiline kood mitokondrites ja kloroplastides., Kogemus. 1990 detsember 1;46(11-12):1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (märts 1992). "Hiljutised tõendid geneetilise koodi evolutsiooni kohta." Microbiol. Rev. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. SANGER F. (1952). "Aminohapete paigutus valkudes." Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251.
7. M. Ichas Bioloogiline kood. - Maailm, 1971.
8. WATSON JD, CRICK FH. (aprill 1953). “Nukleiinhapete molekulaarstruktuur; desoksüriboosi nukleiinhappe struktuur." Loodus 171 : 737-738. PMID 13054692.
9. WATSON JD, CRICK FH. (mai 1953). "Desoksüribonukleiinhappe struktuuri geneetilised tagajärjed." Loodus 171 : 964-967. PMID 13063483.
10. Crick FH. (aprill 1966). "Geneetiline kood - eile, täna ja homme." Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. G. GAMOW (veebruar 1954). "Võimalik seos desoksüribonukleiinhappe ja valgu struktuuride vahel." Loodus 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0. PMID 13882203.
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "Teabe edastamise probleem nukleiinhapetelt valkudele." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508.
13. Gamow G, Ycas M. (1955). "VALGU JA RIBONUKLEIINHAPE KOOSTISE STATISTILINE KORRELAATSIOON. " Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019. PMID 16589789.
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). “KOODID ILMA KOMADETA. " Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
15. Hayes B. (1998). "Geneetilise koodi leiutis". (PDF-i kordustrükk). Ameerika teadlane 86 : 8-14.

Kirjandus

• Azimov A. Geneetiline kood. Evolutsiooniteooriast DNA dešifreerimiseni. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 lk - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. Geneetiline kood kui süsteem - Sorose haridusajakiri, 2000, 6, nr 3, lk 17-22.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Valkude geneetilise koodi üldine olemus - Nature, 1961 (192), lk. 1227-32

Lingid

• Geneetiline kood- artikkel Suurest Nõukogude Entsüklopeediast

Wikimedia sihtasutus. 2010. aasta.

5. loeng. Geneetiline kood

Mõiste definitsioon

Geneetiline kood on süsteem, mis salvestab teavet valkude aminohapete järjestuse kohta, kasutades DNA nukleotiidide järjestust.

Kuna DNA ei osale otseselt valkude sünteesis, kirjutatakse kood RNA keeles. RNA sisaldab tümiini asemel uratsiili.

Geneetilise koodi omadused

1. Kolmik

Iga aminohapet kodeerib 3 nukleotiidist koosnev järjestus.

Definitsioon: triplett või koodon on kolmest nukleotiidist koosnev järjestus, mis kodeerib ühte aminohapet.

Kood ei saa olla monopletne, kuna 4 (erinevate nukleotiidide arv DNA-s) on väiksem kui 20. Kood ei saa olla dublett, kuna 16 (4 nukleotiidi 2 kombinatsioonide ja permutatsioonide arv) on väiksem kui 20. Kood võib olla kolmik, kuna 64 (kombinatsioonide ja permutatsioonide arv 4 kuni 3) on üle 20.

2. Degeneratsioon.

Kõik aminohapped, välja arvatud metioniin ja trüptofaan, on kodeeritud rohkem kui ühe tripleti poolt:

2 AK 1 kolmiku kohta = 2.

9 AK, igaüks 2 kolmikut = 18.

1 AK 3 kolmikut = 3.

5 AK neljast kolmikust = 20.

3 AK 6-st kolmikust = 18.

Kokku 61 tripletti kodeerivad 20 aminohapet.

3. Geenidevaheliste kirjavahemärkide olemasolu.

Definitsioon:

Gene - DNA osa, mis kodeerib ühte polüpeptiidahelat või ühte molekuli tRNA, rRNA võisRNA.

GeenidtRNA, rRNA, sRNAvalgud ei ole kodeeritud.

Iga polüpeptiidi kodeeriva geeni lõpus on vähemalt üks kolmest tripletist, mis kodeerivad RNA stoppkoodoneid või stoppsignaale. MRNA-s on neil järgmine vorm: UAA, UAG, UGA . Nad lõpetavad (lõpetavad) saate.

Tavapäraselt kuulub koodon ka kirjavahemärkide hulka AUG - esimene pärast juhtjada. (Vt loeng 8) See toimib suure tähena. Selles asendis kodeerib see formüülmetioniini (prokarüootides).

4. Ühemõttelisus.

Iga kolmik kodeerib ainult ühte aminohapet või on translatsiooni terminaator.

Erandiks on koodon AUG . Prokarüootides kodeerib see esimeses positsioonis (suurtäht) formüülmetioniini ja mis tahes muus asendis metioniini.

5. Kompaktsus või sisemiste kirjavahemärkide puudumine.
Geeni sees on iga nukleotiid osa olulisest koodonist.

1961. aastal tõestasid Seymour Benzer ja Francis Crick katseliselt koodi kolmiklikku olemust ja selle kompaktsust.

Katse olemus: "+" mutatsioon - ühe nukleotiidi sisestamine. "-" mutatsioon - ühe nukleotiidi kadu. Üksik "+" või "-" mutatsioon geeni alguses rikub kogu geeni. Topelt "+" või "-" mutatsioon rikub ka kogu geeni.

Kolmekordne "+" või "-" mutatsioon geeni alguses rikub ainult osa sellest. Neljakordne "+" või "-" mutatsioon rikub taas kogu geeni.

Eksperiment tõestab seda Kood on transkribeeritud ja geeni sees pole kirjavahemärke. Katse viidi läbi kahe kõrvuti asetseva faagigeeniga ja see näitas lisaks kirjavahemärkide olemasolu geenide vahel.

6. Mitmekülgsus.

Geneetiline kood on kõigil Maal elavatel olenditel sama.

1979. aastal avati Burrell ideaalne inimese mitokondrite kood.

Definitsioon:

"Ideaalne" on geneetiline kood, milles on täidetud kvaasi-dublett-koodi degeneratsiooni reegel: kui kahes kolmikus langevad kokku kaks esimest nukleotiidi ja kolmandad nukleotiidid kuuluvad samasse klassi (mõlemad on puriinid või mõlemad pürimidiinid) , siis need kolmikud kodeerivad sama aminohapet .

Universaalses koodis on sellest reeglist kaks erandit. Mõlemad kõrvalekalded ideaalsest koodist universaalses on seotud põhipunktidega: valgusünteesi algus ja lõpp:

koodon	Universaalne kood	Mitokondriaalsed koodid
		Selgroogsed	Selgrootud	Pärm	Taimed
	STOP				STOP
UA-ga
A G A		STOP
		STOP			230 asendust ei muuda kodeeritud aminohappe klassi. rebitavusele. 1956. aastal pakkus Georgiy Gamow välja kattuva koodi variandi. Gamow koodi järgi on iga nukleotiid, alates geenis kolmandast, osa 3 koodonist. Geneetilise koodi dešifreerimisel selgus, et see oli mittekattuv, s.t. Iga nukleotiid on osa ainult ühest koodonist. Kattuva geneetilise koodi eelised: kompaktsus, valgu struktuuri väiksem sõltuvus nukleotiidi sisestamisest või deletsioonist. Puudus: valgu struktuur sõltub suuresti nukleotiidide asendamisest ja piirangutest naabritele. 1976. aastal sekveneeriti faagi φX174 DNA. Sellel on üheahelaline ringikujuline DNA, mis koosneb 5375 nukleotiidist. Teadaolevalt kodeerib faag 9 valku. Neist 6 puhul tuvastati üksteise järel paiknevad geenid. Selgus, et tegemist on kattumisega. Geen E asub täielikult geeni sees D . Selle alguskoodon tuleneb ühe nukleotiidi kaadri nihkest. Gene J algab sealt, kus geen lõpeb D . Geeni alguskoodon J kattub geeni stoppkoodoniga D kahe nukleotiidi nihke tagajärjel. Konstruktsiooni nimetatakse "lugemisraami nihkeks" nukleotiidide arvu järgi, mis ei ole kolmekordne. Praeguseks on kattumist näidatud vaid mõne faagi puhul. DNA teabevõime Maal elab 6 miljardit inimest. Pärilik teave nende kohta ümbritsetud 6x109 spermatosoididega. Erinevatel hinnangutel on inimesel 30–50 tuhat geeni. Kõigil inimestel on ~30x1013 geeni ehk 30x1016 aluspaari, mis moodustavad 1017 koodonit. Raamatu keskmine leht sisaldab 25x10 2 tähemärki. 6x10 9 sperma DNA sisaldab informatsiooni, mille maht on ligikaudu võrdne 4x10 13 raamatulehekülge. Need lehed võtaksid enda alla 6 NSU hoone ruumi. 6x10 9 spermat võtavad enda alla pool sõrmkübarat. Nende DNA võtab enda alla vähem kui veerandi sõrmkübarast.