2 y хромосомы у мужчин. Загадки Y-хромосомы: хрупкое создание, которое скоро исчезнет. Что такое кариотип

Биологическая роль Y-хромосомы оказалась гораздо более важной, чем предполагалось ранее. Содержащиеся в ней гены работают и за пределами половой системы.

Какое-то время назад ученые всерьез беспокоились о том, что самая маленькая человеческая хромосома - может, в конце концов исчезнуть. Но, как оказалось, несмотря на довольно значительную редукцию генов, она обеспечила себе «вечную жизнь», благодаря тому, что в ней содержатся гены, ответственные за весьма важные процессы в организме, а не только необходимые для нормального функционирования мужской половой системы.

Хромосомное определение пола у разных групп организмов происходит по-разному. XY-определение пола работает у подавляющего большинства млекопитающих: женские особи имеют две одинаковые половые хромосомы XX, а у мужских имеется две различные половые хромосомы X и Y. За время эволюции Y –хромосома потеряла огромное количество генов, и от былого величия осталось лишь 3%. Х-хромосома сохранила 98% генов от изначального количества. На основе этих данных и возникла гипотеза об исчезающей Y-хромосоме. Не в ближайшем будущем, конечно, но миллионов через пять лет…

Ученые исследовали Y-хромосому не только у мужчин разных национальностей, но и у представителей разных групп млекопитающих, включая сумчатых. В результате исследования были обнаружены 36 генов, которые есть в обеих половых хромосомах. 18 из них есть у представителей всех исследованных групп.

« Y-хромосома не просто говорит о том, что это мужчина и что он способен к размножению. Она говорит, что это мужчина, который может оставить потомство и хочет выжить сам», – комментирует результаты исследования, которые на днях были опубликованы в журнале «Nature», один из авторов, Дэниэл Уинстон Беллот из Института Уайтхеда (США).

Половые хромосомы млекопитающих развивались в течение миллионов лет от двух общих и одинаковых предков. Долгое время считалось, что Y-хромосома отвечает лишь за мужскую половую систему, но оказалось, что в ней содержатся гены, которые работают и в других тканях и органах. Есть гены, работа которых зависит, в том числе от того, сколько их копий существует в геноме. Большинство генов, которые содержатся в половых хромосомах, представлены в единственном числе. В женском организме те, что нуждаются во второй копии, есть в другой Х-хромосоме. Оказалось, что и Y-хромосома также содержит вторые копии некоторых генов, так что какого бы пола ни был индивидуум, он будет обеспечен всем необходимым генетическим материалом. Можно сказать, что это своего рода «биологическая страховка» для Y-хромосомы, ведь эти жизненно важные гены сохранились у всех групп млекопитающих.

Другое исследование, результаты которого также только что опубликовали в «Nature» швейцарские ученые, говорит о том, что Y-хромосома появилась после того, как появились млекопитающие. В конце концов, существуют и другие способы определения пола, вплоть до экзотических, таких как зависимость от температуры у некоторых рептилий. Существует гипотеза, что примерно также дела обстояли и у динозавров, и такая температурная зависимость в итоге и привела их к неминуемой гибели. Одним из важных результатов стало определение возраста гена SRY, который ответственен за развитие организма по мужскому типу у плацентарных млекопитающих. Он появился около 180 миллионов лет назад, после того как первозвери отделились от остальных, но до того, как появились сумчатые.

Наличие важных регуляторных генов в Y-хромосоме поставило перед учеными другую задачу. Эти гены могут влиять на то, почему при ряде заболеваний клиническая картина у мужчин и женщин различается. Не исключено, что при назначении лечения стоит обращать внимание не только на возраст, сопутствующие заболевания, но и на пол пациента. «Зная, что Y-хромосома может влиять на весь геном, а не быть только триггером, ответственным за мужское начало, необходимо учитывать пол при изучении тех или иных заболеваний», – считает не принимавший участия в исследованиях генетик Эндрю Кларк из Корнельского университета.

, «если бы у бабушки были определенные половые признаки, она была бы дедушкой». Речь шла о возможности принятия Россией санкций против Ирана, однако сравнение не совсем верно. Благодаря достижениям генетики мы знаем, что бабушка отличается от дедушки не только внешне, но и набором половых хромосом.

У большинства млекопитающих пол определяется именно ими: мужской организм является носителем X- и Y-хромосом, а женщины «обходятся» двумя Х-хромосомами. Когда-то этого разделения не существовало, однако в результате эволюции около 300 млн лет назад хромосомы дифференцировались. Существуют отклонения, в результате которых клетки некоторых мужчин содержат две X-хромосомы и одну Y-хромосому или одну X-хромосому и две Y-хромосомы; клетки некоторых женщин содержат три или одну X-хромосомы. Изредка наблюдаются женские XY-организмы или мужские XX-организмы, однако подавляющее большинство людей все-таки имеют стандартную конфигурацию половых хромосом. С этой особенностью, например, связан феномен заболевания гемофилией. Дефектный ген, ухудшающий свертываемость крови, сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным. По этой причине женщины лишь переносят заболевание, сами не страдая от него из-за наличия дублирующего гена из-за второй Х-хромосомы, а вот мужчины в аналогичной ситуации несут только дефектный ген и болеют.

Так или иначе, Y-хромосома традиционно считалась слабым местом мужских организмов, сокращающим генетическое разнообразие и препятствующим эволюции.

Однако последние исследования показали, что страхи об угасании рода мужского сильно преувеличены: Y-хромосома и не думает стагнировать.

Напротив, ее эволюция протекает весьма активно, она меняется гораздо быстрее других участков генетического кода человека.

Исследование, опубликованное в Nature , показало, что специфическая часть Y-хромосомы человека и одного из его ближайших родственников - шимпанзе - отличается весьма сильно. За 6 млн лет раздельной эволюции обезьяны и человека фрагмент хромосомы, отвечающий за производство половых клеток, изменился на треть или даже наполовину. Остальная часть хромосомы действительно достаточно постоянна.

Предположения ученых о консервативности Y-хромосомы основывались на объективных факторах: передаваясь от отца к сыну без изменений (для X-хромосомы есть целых три варианта - две от матери и одна от отца, все они могут обмениваться генами), она не может черпать генетическое разнообразие извне, изменяясь только за счет потери генов. Согласно этой теории, уже через 125 тысяч лет Y-хромосома окончательно угаснет, что может стать концом всего человечества.

Однако вот уже 6 млн лет раздельной эволюции человека и шимпанзе Y-хромосома успешно меняется и прогрессирует. В новой работе, проведенной в Массачусетском технологическом институте, рассказывается об Y-хромосоме шимпанзе. Y-хромосома человека была расшифрована в 2003 году той же группой под руководством профессора Дэвида Пейджа.

Результаты нового исследования удивили генетиков: они ожидали, что последовательность генов в двух хромосомах будет очень сходной.

Для сравнения: в общей массе ДНК человека и шимпанзе различными являются только 2% генов, а Y-хромосома отличается более чем на 30%!

Профессор Пейдж сравнил процесс эволюции мужской хромосомы с изменением облика дома, хозяева которого остаются прежними. «Несмотря на то что в доме живут одни и те же люди, почти постоянно одна из комнат полностью обновляется и ремонтируется. В результате через какой-то период времени в результате «покомнатного» ремонта меняется весь дом. Однако такая тенденция не является нормальной для целого генома», — отметил он.

Причина такой неожиданной неустойчивости Y-хромосомы пока точно не ясна. Ученые предполагают, что генетическое разнообразие в ней обеспечивается неустойчивостью к мутациям. Обычный механизм «починки» генов дает сбой на Y-хромосоме, открывая путь новым мутациям. Статистически большее количество из них закрепляются и меняют геном.

Кроме того, эти мутации подвергаются значительно более сильному давлению отбора. Это определяется их функцией - производством половых клеток. Любые выгодные мутации закрепятся с большей степенью вероятности, так как они действуют напрямую - повышая способность к размножению особи. В то же время обычные мутации оказывают косвенное действие — повышая сопротивляемость организма к болезни или к суровым условиям окружающей среды, например. Таким образом, выгодность мутации в неспецифическом участке ДНК выявится, только если организм попадет в соответствующие неблагоприятные условия. В других случаях мутантные и немутантные организмы будут работать аналогично. Фертильность же проявляется очень быстро - уже во втором поколении. Особь либо размножается в результате мутации более успешно и оставляет многочисленное потомство, либо размножается заметно хуже и не может увеличить долю своих генов в общей популяции. Этот механизм более эффективно функционирует у шимпанзе, самки которых постоянно спариваются с большим количеством самцов. В результате половые клетки вступают в прямую конкуренцию, и «селекция» идет максимально эффективно. У человека из-за более консервативных моделей размножения Y-хромосома эволюционировала не столь стремительно, считают генетики.

Эта гипотеза подтверждается тем, что части хромосомы, задействованные в производстве сперматозоидов, наиболее отличны у человека и шимпанзе.

Группа профессора Пейджа в сотрудничестве с Центром генома Вашингтонского университета продолжает работу по расшифровке Y-хромосомы других млекопитающих. Они надеются пролить свет на эволюцию половых хромосом и ее связь с моделями поведения в популяции.

Y-хромосома может быть символом мужественности, но, по словам современных ученых, это не самое устойчивое и даже не самое необходимое собрание генов в организме млекопитающих.

Определитель половой принадлежности

Несмотря на то что Y-хромосома несет в себе «основной определитель пола», или ген SRY, который определяет, будет эмбрион развивать мужские половые признаки или нет, кроме SRY-гена, в Y-хромосоме больше нет никаких жизненно необходимых генов, которых нет в Х-хромосоме. Соответственно, Y-хромосома является единственной хромосомой, не необходимой для жизни. Женщины, в конце концов, прекрасно выживают с двумя Х-хромосомами.

Темп вырождения

Кроме того, Y-хромосома быстро ослабевает, словно увядая со временем. Из-за этого у женщин две совершенно нормальные, здоровые X-хромосомы, а у мужчин одна полноценная X-хромосома и «высохшая» в процессе эволюции Y-хромосома.

Если этот темп вырождения будет поддерживаться на нынешнем уровне, у Y-хромосомы в запасе всего четыре с половиной миллиона лет. По прошествии этого времени ученые предсказывают возможное вырождение этой хромосомы.

Этот период может показаться очень продолжительным, но это не совсем так, особенно если учесть, что жизнь на Земле существовала в течение трех с половиной миллиардов лет.

Генетическая рекомбинация

Y-хромосома не всегда была вырождающейся и ненужной частью кода ДНК. Если взглянуть на положение вещей 166 миллионов лет назад, к моменту эволюции самых первых млекопитающих, положение «мужской» хромосомы полностью отличалось.

Ранняя «прото-у-хромосома» была первоначально того же размера, что и х-хромосома, и содержала набор тех же самых генов. Однако у Y-хромосомы есть один фундаментальный недостаток. В отличие от всех других хромосом, которых у нас по две копии в каждой из клеток, Y-хромосомы присутствуют там в единственном экземпляре и передаются от отцов сыновьям.

Это означает, что гены, содержащиеся в Y-хромосоме, не подвергаются генетической рекомбинации, своеобразной «перетасовке» генов, которая происходит в каждом поколении и помогает устранить разрушительные генные мутации.

Лишенные выгоды «рекомбинации», гены Y-хромосомы со временем ухудшаются и в конечном счете исключаются их генома.

Защитные механизмы

Несмотря на это, недавнее исследование показало, что гены Y-хромосомы разработали действенные защитные механизмы, направленные на замедление генетической деградации.

Например, недавнее датское исследование, опубликованное в PLoS Genetics, было сосредоточено на детальном изучении генетического кода Y-хромосом 62 различных участников. Ученые пришли к выводу, что Y-хромосома регулярно подвергается крупномасштабным структурным перестановкам, направленным на «амплификацию гена» - многочисленное копирование здоровых генов, ответственных за образование спермы. Эта «амплификация» смягчает генную потерю в Y-хромосоме.

Генетические палиндромы

Исследование также показало, что Y-хромосома развила необычные генетические структуры, названные палиндромами (последовательности ДНК, которые читаются одинаково с обоих концов, как слово «топот», например). Генетические палиндромы защищают Y-хромосому от дальнейшей деградации. Фактически палиндромные последовательности ДНК способны «конвертировать» гены, то есть восстанавливать поврежденные гены, используя неповрежденную резервную копию в качестве шаблона.

Рассматривая другие разновидности Y-хромосом, например, у других млекопитающих и некоторых других видов, ученые пришли к выводу, что амплификация генов Y-хромосомы является общим принципом для представителей различных видов.

Научные дебаты

По вопросу о том, исчезнет ли Y-хромосома со временем, или же сумеет разработать достаточные защитные механизмы, научное сообщество разделяется на два лагеря. Одна группа настаивает на том, что механизмы защиты отлично справляются с защитой хромосомы, другая утверждает, что эти процессы могут лишь ненадолго отложить неизбежное - полное исчезновение Y-хромосомы из генетического кода живых организмов. Дебаты по этому поводу продолжаются и не собираются утихать.

Исчезновение

Ведущий сторонник аргумента в пользу исчезновения Y-хромосомы, Дженни Грэйвс из Университета La Trobe в Австралии, утверждает, что в долгосрочной перспективе Y-хромосомы обречены, даже если им удастся продержаться немного дольше, чем ожидалось.

В статье 2016 года она указывает, что японские колючие крысы и полевки полностью потеряли свои Y-хромосомы. Она утверждает, что процессы потери генов Y-хромосомы неизбежно приводят к проблемам оплодотворения, что, в свою очередь, может стимулировать формирование совершенно новых видов.

Что ждет мужчин?

Как утверждают ученые, даже если Y-хромосома у людей исчезнет, это не означает, что с ней исчезнут и мужчины. Даже у тех видов животных, у которых нет Y-хромосомы, все же существует разделение на самцов и самок и происходит естественное оплодотворение и размножение.

В этих случаях ген SRY, который определяет принадлежность к мужскому полу, переходит на другую хромосому, означая, что со временем у мужчин может полностью пропасть необходимость в Y-хромосоме. Однако новая определяющая пол хромосома - та, куда перешел ген SRY, должна будет подвергнуться тому же медленному процессу вырождения из-за того же самого отсутствия перекомбинации, которое и обрекало на деградацию Y-хромосому.

Искусственные методы оплодотворения

В то время как Y-хромосома необходима для нормального человеческого воспроизводства, в ней нет больше никаких полезных и необходимых для существования генов. Получается, что если использовать современные искусственные методы оплодотворения, то в Y-хромосоме полностью отпадает необходимость.

Это означает, что генная инженерия может в скором времени заменить функцию гена Y-хромосомы, позволяя однополым парам женского пола или бесплодным мужчинам получить потомство. Однако, даже если бы для всех стало возможным забеременеть таким образом, очень маловероятно, что большинство здоровых людей просто прекратят рожать детей традиционным способом, перейдя на искусственное оплодотворение.

Хоть судьба Y-хромосомы представляет собой интересную и горячо обсуждаемую область генетического исследования, волноваться пока не стоит. Мы даже не знаем, исчезнет ли Y-хромосома вообще. Вполне возможно, ее гены сумеют найти способ защитить себя от вырождения и все останется так, как было.

Y-хромосома - самая короткая из хромосом. 22 из 23 пар человеческих хромосом имеют примерно одинаковую по объему свою генетическую информацию, и только последняя, 23 пара, определяющая пол, нарушает эту размерность. Y-хромосома, содержащая гены, кодирующие развитие мужских половых признаков, гораздо меньше по объему, чем Х-хромосома, которая идет с ней в паре (мужской пол соответствует комбинация хромосом ХY, а за женский отвечает пара ХХ). Сегодня мужская Y-хромосома имеет только 19 из примерно 600 генов, которые 200-300 млн. лет назад она должна была иметь совместно с Х. Небольшой объем Y-хромосомы и постепенная утрата ею генов побудили отдельных ученых заявить, что в будущем она вообще исчезнет, в частности у человека (уже сегодня у отдельных млекопитающих как за женский, так и мужской пол отвечает комбинация ХХ). Однако исследование биологов из МТИ, опубликованное в Nature, показало, что мужская хромосома имеет иммунитет от исчезновения, и природа, похоже, сохранит ее на веки вечные.

В течение последних 26 млн. лет генетическое содержание Y-хромосомы оставалось неизменным. Это связано с тем, что многие из ее генов играют ключевую роль в выживании, а ее роль не ограничивается сугубо определением пола. Эта хромосома, в частности, содержит гены, которые участвуют в синтезе белков, регулируют активность других генов и играют важную роль в сращении вместе молекул РНК. Ее роль проявляется в клетках сердца, крови, легких и других тканей и органов тела. Как образно выразился Дэвид Пейдж, биолог Института биомедицинских исследований при Массачусетском технологическом институте, «гены Y-хромосомы - это сильные игроки в центральной командной комнате организма». Пейдж возглавил команду исследователей, которые в статье в Nature показали, что с концепцией деградирующей Y-хромосомы нужно распрощаться.

Выводы Пейджа и его команды, однако, убедили не всех. В частности, генетика из Австралийского национального университета Джениффер Грейвз, которая говорит, что 26 млн. лет - не такой уж и большой период в длительном тренде деграции Y-хромосомы. Кроме того, существуют млекопитающие, которые уже обходятся без нее.

В 2002 Грейвз в своей статье, которая, кстати, также вышла в Nature, показала, что Y-хромосома постепенно уменьшалась в размерах, начиная с ранних млекопитающих и предсказала, что через 10 млн. лет она исчезнет вообще. Это, в свою очередь, ставит закономерный вопрос: а что же тогда будет с мужским полом и половыми различиями, необходимыми для продолжения жизни? Грейвз и другие биологи, которые поддерживают гипотезу дальнейшей деградации Y-хромосомы, утверждают, что ее функции возьмут на себя иные хромосомы, и механизмы половой дифференциации будут продолжены.

Дэвид Пейдж и его коллеги задались целью детально изучить эволюционную историю мужской хромосомы. Ученые сравнили и проанализировали полные последовательности его ДНК у восьми видов млекопитающих, начиная от самых древних, как опоссумы, крысы и мыши, и заканчивая приматами, которые появились относительно недавно, являясь в частности самыми молодыми из них - макаками-резус, шимпанзе и людьми.
Исследование показало, что уже сотни миллионов лет длится пагубная потеря Y-хромосомой своих генов, однако 26 млн. лет назад, когда от остальных обезьян отделились шимпанзе, и особенно 7 млн. лет назад, когда появились первые представители рода Homo (люди), процесс «износа» мужской хромосомы остановился. Как выразился Пейдж, «очень удивило, насколько стабильной была эта хромосома в течение последних 26 млн. лет».

Эта стабильность происходит из жизненно важного ядра мужской хромосомы, в состав которого входит 12 генов, которые не имеют ничего общего с определением пола или развитием мужской половой системы. Зато экспрессия этих генов происходит в других тканях, таких как клетки сердца и крови. Они отвечают за ключевые клеточные функции, такие как синтез белков и регулирование транскрипции других генов. Это означает, что Y-хромосома важна для выживания всего организма, поэтому ее выживание в будущем гарантировано эволюцией.

Грейвз на этот вывод команды Пейджа ответила, что деградация Y-хромосомы не является линейным процессом, и последние его стадии с высокой вероятностью имеют склонность к флуктуациям, поэтому и стабильность может быть временной. Грейвз утверждает, что два вида японских игольчатых крыс (Echimyidae) полностью потеряли Y-хромосому самцов и передали ее гены другим хромосомам, а два вида хомяков (Cricetidae) полностью потеряли некоторые гены Y-хромосомы, а их функции, очевидно, взяли на себя гены в других хромосомах. «Хотя создается впечатление, что природа с новыми формами генетических систем решила поэкспериментировать сначала над грызунами, не следует думать, что и нам, людям, в будущем это не грозит», — резюмирует Грейвз.

Кроме дискуссии о дальнейшей эволюции мужской хромосомы, исследования Пейджа заставило медиков и биологов серьезно задуматься: мужские и женские клетки могут быть биохимически разными. Поскольку команда Пейджа доказала, что функции Y-хромосомы идут далеко за пределы определения пола, поэтому и Y-родственные гены мужчин ведут к появлению несколько других клеток, чем у женщин. Когда биологи экспериментируют с линиями клеток, они обычно не принимают во внимание их мужское или женское происхождение. Поэтому и значимость многих предыдущих исследований может быть поставлена под сомнение, ведь эксперименты с XY клеточной линией могут вести к другим результатам, чем эксперименты с XX.

Прежде всего, это касается генетического происхождения отдельных болезней. Известно, например, что аутоиммунные заболевания поражают больше женщин, тогда как расстройства, родственные с аутизмом, более характерны для мужчин. Пытаясь докопаться до причины этого, биологи, как правило, не принимали во внимание тонкие биохимические и генетические особенности на клеточном уровне. Пора избавиться от этих иллюзий, - объясняет Дэвид Пейдж.

- Скажите, профессор! Вы рассказали, что через 5 миллионов лет Солнце достигнет таких размеров, что поглотит Землю. Это правда?
- Нет. Это произойдет только через 5 миллиардов лет.
- А! Ну, слава Богу!


Сегодня в прессе распространены известия о том, что скоро «мир останется без мужчин », что «мужская Y-хромосома — а вместе с нею и весь мужской род — находятся под угрозой вымирания », что «мужчины исчезнут как динозавры », «исчезнут с лица Земли », «исчезнут как биологический вид ». Можно ли верить этим сенсациям? Что такое Y-хромосома и для чего она нужна? Что происходит с ней на самом деле? Правда ли существует угроза для мужского населения? Об этом — данная статья.

Наследственный материал человека организован в 22 пары неполовых хромосом (аутосом) и в две половые хромосомы. Половина хромосом достается нам от отца, половина — от матери. У женщин имеется две X-хромосомы, а у мужчин одна Х- и одна Y-хромосома. На самом деле, картина несколько более сложная. Примерно каждый пятисотый мужчина имеет две X- и одну Y-хромосому (XXY), а каждый тысячный имеет одну X и две Y (XYY). Каждая тысячная женщина имеет три Х (ХХХ).

Наличие более двух половых хромосом не смертельно, но может приводить к нарушениям развития. У XYY-мужчин нарушения выражены незначительно: наблюдаются небольшие ухудшения умственного развития, увеличенный рост, но при этом сохраняется фертильность (способность оставлять потомство). XXY-мужчины, как правило, бесплодны, у них меньше мужского полового гормона — тестостерона, менее развиты гениталии. ХХХ-женщины, как правило, фертильны, в некоторых случаях с отставанием в развитии. Изменение числа копий аутосом значительно более опасно: три копии 21-й хромосомы являются причиной развития синдрома Дауна, утроение любой из остальных хромосом несовместимо с жизнью.

Получается, что пол людей определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы: если Y-хромосома есть, получается мужчина, если ее нет — женщина. Такая система определения пола не единственная возможная в мире животных. Например, у плодовой мушки дрозофилы пол определяется числом Х-хромосом и не зависит от наличия Y-хромосомы. У птиц, в отличие от людей, две одинаковые половые хромосомы наблюдаются у самцов, а у самок половые хромосомы разные. У утконоса (уникального яйцекладущего млекопитающего с клювом) имеется целых 10 половых хромосом, которые сцеплены в цепочки по пять: бывают ХХХХХХХХХХ-самки и XYXYXYXYXY-самцы. Более того, одна часть цепочки половых хромосом утконоса имеет сходство с половыми хромосомами птиц, а другая — с половыми хромосомами других млекопитающих.

В очень редких случаях среди людей, грызунов и некоторых других видов млекопитающих можно встретить самца без Y-хромосомы, а так же самку с Y-хромосомой. Было показано, что для определения пола необходима не вся Y-хромосома, а только малая ее часть, всего лишь один ген. Ген SRY, расположенный на Y-хромосоме, отвечает за развитие семенников. Если этот ген «перескочит» на другую хромосому, то может получиться XX-самец. Если в результате мутации ген SRY будет выведен из строя на Y-хромосоме, может быть получена XY-самка.

1991 году в научном журнале Nature была опубликована работа молекулярного биолога Питера Купмана, которому удалось встроить ген SRY c Y-хромосомы мышей в мышиные эмбрионы с двумя Х-хромосомами. Такие трансгенные мыши внешне оказались самцами. Так было подтверждено, что ключевое генетическое отличие между мужчиной и женщиной кроется в одном-единственном гене.

Но как один ген может так сильно повлиять на развитие человека? Оказалось, что ген SRY может активировать другие гены, отвечающие за развитие мужских половых признаков. У самки эти гены выключены, но появление гена SRY может привести к их включению. Иными словами, в геноме каждой женщины есть почти все необходимые инструкции для развития мужчины, но эти инструкции хранятся под замком. Ген SRY — ключ к этому замку.

Хотя работы Купмана показали, что одного гена достаточно, чтобы получить ХХ-мышей со всеми внешними признаками самцов, полученные самцы оказались бесплодны. Это означает, что для полноценного развития самца одного гена все-таки недостаточно. Тем не менее многие ученые склоняются к мнению, что количество генов, важных для развития полноценных мужчин, на Y-хромосоме невелико.

Последние данные свидетельствуют о том, что Y-хромосома стала половой хромосомой примерно 150 миллионов лет назад. Тогда Х- и Y-хромосомы были очень похожи, так же как современные неполовые хромосомы. С тех пор Y-хромосома неуклонно уменьшалась в размерах и утратила около 97% своих генов. Став половой хромосомой, она начала накапливать гены, полезные для мужчин, но вредные для женщин, и постепенно избавляться от всего остального.

Кроме того, Y-хромосома мутирует почти в 5 раз быстрее, чем остальные хромосомы. Считается, что это связано с тем, что появлению мужских половых клеток предшествует большое количество делений. Дело в том, что при каждом делении клеток необходимо копировать хромосомы, чтобы каждой новой клетке достался полноценный набор генетического материала. Но система копирования ДНК не идеальна: при каждом копировании возникают ошибки, своеобразные опечатки, мутации. Y-хромосома в каждом поколении проходит через большое количество копирований, потому что наследуется только через мужские половые клетки, а значит, накапливает больше ошибок, связанных с копированием. Аутосомы наследуются как от мужчин, так и от женщин, а значит, в половине поколений наследуются через женские половые клетки. Вследствие этого они в среднем проходят через меньшее число делений на одно поколение и накапливают меньше мутаций.

Если грубо посчитать скорость исчезновения генов с Y-хромосомы и количество оставшихся на ней генов, можно представить, что Y-хромосома утратит все свои гены примерно через десять миллионов лет. Сегодня ведется дискуссия о том, грозит ли Y-хромосоме полное исчезновение в будущем. Во-первых, опыты Купмана показывают, что Y-хромосома не так уж нужна: если пара-тройка важных для определения пола генов перескочат с Y-хромосомы на аутосому, мы получим новую систему определения пола. В такой системе от Y-хромосомы можно будет избавиться без особых последствий. Действительно, у некоторых видов грызунов в ходе эволюции Y-хромосома была полностью утрачена, что указывает на то, что описанный выше сценарий, действительно, возможен. Другая точка зрения гласит, что ничего с Y-хромосомой не случится. Сегодня показано, что существует ряд эволюционных механизмов, активно сохраняющих оставшиеся на Y-хромосоме гены. Совершено не обязательно, что Y-хромосома продолжит утрачивать оставшиеся на ней гены с той же скоростью, с которой она утрачивала их раньше. Несмотря на наличие разных точек зрения, ученые сходятся во мнении, что уменьшение Y не приведет к катастрофическим последствиям для человечества. Мужчины останутся.